Enfermedades Raras. ¿las más beneficiadas?

En este encuentro vamos a debatir sobre las llamadas enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes

El desarrollo de las ciencias ómicas como la proteómica, la genómica y la metabolómica, los estudios sobre el metabolismo, el sistema inmunológico, la reproducción celular y la acción de los procesos infecciosos e inflamatorios, así como el estrés oxidativo, están produciendo importantes resultados en el tratamiento del cáncer y de la mayoría de las enfermedades raras, así como en el desarrollo de la medicina regenerativa y en la lucha contra el envejecimiento.

El desarrollo de vectores víricos que actúan sobre el comportamiento celular o en la modificación de expresiones genéticas será un arma terapéutica indudable en el futuro y el conocimiento de las características genéticas está permitiendo identificar el tipo de enfermedad y el tratamiento farmacéutico más adecuado a esa tipología personalizada.

La capacidad de edición y modificación genética abre enormes posibilidades para poder curar las enfermedades raras de origen genético.

El impulso a la investigación durante esta etapa en busca de vacunas para la pandemia del coronavirus SARS-Cov-2 mediante vectores víricos que penetren en el núcleo de la célula o mediante ARN mensajeros capaces de provocar la fabricación de determinadas proteínas penetrando en la mitocondria de las células abre una ventana de esperanza para el pronto desarrollo de terapias para para combatir las enfermedades raras de origen genético.

Se abre una oportunidad. De ahí en subtitulo de este encuentro: ¿Las más beneficiadas? Esperemos que este esfuerzo repercuta no solo en la lucha contra las enfermedades raras sino en la lucha contra todas las enfermedades.

Para hablar sobre estos temas hemos reunido a clínicos, gestores e investigadores con el fin de avanzar y evaluar el compromiso de todos para el perfeccionamiento de nuestro Sistema sanitario.

 

Regístrese

Patrocinadores principales: 
Patrocinadores: 
Moderadores: 
Ignacio Para Rodríguez-Santana

Presidente de la Fundación Bamberg

Ignacio Lopez Balboa

Patrono de la Fundación Bamberg. Doctor en Medicina. Especialista en cirugía cardíaca. Ex secretario del Consejo Asesor del Ministerio de Sanidad.

Mario Mingo Zapatero

Presidente del Consejo Asesor de la Fundación Bamberg

Ponentes: 
Margarita Blázquez Herranz

Subdirectora General de Redes y Centros de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III. Ministerio de Economía y Competitividad

Jesús Frías Iniesta

Jefe de Servicio de Farmacología Clínica. Hospital Universitario La Paz. Catedrático UAM

Mónica López

Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal

Nuria Capdevila

Unidad de genética clínica; Corporación Sanitaria Parc Taulí.

Julio Garcia Pondal

Director médico del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda

Miguel Angel Moreno

Head of Genetics Department. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Miembro de CIBER Enfermedades Raras

José Luis Poveda

Presidente de la Comisión Nacional de Especialidad en Farmacia Hospitalaria. Hospital La Fe. Valencia

Juan Carrión Tudela

Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras

Encarna Guillén Navarro

presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Servicio de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca

Francesc Palau

Coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS)

Francisco Javier Alonso

Responsable del área de genética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras​ (ISCIII)

Miguel García Ribes

Coordinador del Grupo de Genética Clínica y Enfermedades Raras de semFYC

Rafael Artuch Iriberri

Fundación para la Investigación y Docencia Sant Joan de Deu. Investigador principal del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria del CIBERER (ISCIII)

Silvia Corretgé

Gerente de Operaciones Clínica en Boehringer Ingelheim

Antonio Armas

Director del programa Enfermedades Raras en Libertad FM

Agenda: 

Lunes 22 de marzo de 2021

16:30    INAUGURACION

  • Ignacio Para Rodríguez-Santana. Presidente de la Fundación Bamberg
  • Miguel Calero Lara Subdirector General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación. Instituto de Salud Carlos III

17:00 MESA DE TRABAJO – Sesión interactiva

  • Novartis Gene Therapies. La perspectiva de los pacientes con AME en la pandemia
    • Mencía de Lemus. Presidenta de FundAME

17:30   1ª SESIÓN. LA VISION DESDE LOS HOSPITALES

   Moderador

  • Ignacio Para Rodríguez-Santana, Presidente de la Fundación Bamberg

   Ponentes

  • Julio Zarco Rodríguez. Subdirector Gerente del Hospital       Clínico San Carlos
  • Mónica López, Unidad de Enfermedades Sistémicas y Minoritarias del Hospital Universitario Ramón y Cajal
  • Nuria Capdevila. Unidad Genética Clínica. Corporación Sanitaria Parc Taulí
  • Miguel Ángel Moreno Pelayo. Head of Genetics Department. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Miembro de CIBER Enfermedades Raras
  • Julio García Pondal, Presidente del Patronato de la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda

La visión de la Industria

  • David Garzón Lafuente, Rare Diseases Head Iberia. Chiesi

18:30    2ª SESIÓN. LA VISION DE INVESTIGADORES Y PACIENTES

Moderador

  • Ignacio L. Balboa Patrono de la Fundación Bamberg

Ponentes

  • Juan Carrión Tudela. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER.
  • Encarna Guillén Navarro. Presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Servicio de Genética Médica. Hospital Clínico Universitario Vírgen de la Arrixaca.
  • Francesc Palau, coordinador Científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS)
  • Francisco Javier Alonso. Responsable del área de genética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (ISCIII)
  • Rafael Artuch Iriberri, Fundación para la Investigación y Docencia Hospital Sant Joan de Deu. Investigador principal del Programa de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria del CIBERER (ISCIII)

La visión de la Industria

  • Silvia Corretgé, Gerente de Operaciones Clínicas en Boehringer Ingelheim
  • Nuria Mir. Directora Médica de Enfermedades Raras. Pfizer

19:30   CLAUSURA

  • Ignacio Para Rodríguez-Santana. Presidente de la Fundación Bamberg
  • Mario Mingo Zapatero. Presidente del Consejo Asesor de la Fundación Bamberg
  • Ignacio L. Balboa, Patrono de la Fundación Bamberg

20:00    FIN DEL ACTO Y NETWORKING

La plataforma quedará abierta media hora más para la realización de chats, reuniones audiovisuales y visitas a los Stand virtuales

 

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DESARROLLO DEL EVENTO

Este encuentro desarrollará de manera VIRTUAL permitiendo una interacción entre ponentes y debatiente de manera fluida, de acuerdo con las instrucciones que se comunicarán en el momento oportuno. Se prevé una intervención previa de 5 minutos de cada ponente, pasándose después a un debate entre los ponentes y los debatientes nominados. En la agenda se proponen para cada sesión los temas de discusión pero esperamos que los ponentes debatan en todas las sesiones y opinen sobre todos los temas. Por ello se ruega que estén activos y presentes durante las dos horas que dura el evento.

 

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